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galactosemia =========================== ・ ー ： [ちょうおん] (n) long vowel mark (usually only used in katakana) ・ 血 ： [けつ, ち] 【名詞】 1. blood 2. consanguinity ・ 症 ： [しょう] 1. (adj-na,n-suf) illness
ガラクト－ス血症（ガラクトースけっしょう、Galactosemia）は、糖の一種であるガラクトースを代謝する酵素を欠くために生じる、遺伝的疾患である先天性炭水化物代謝異常症のひとつ。この病気は1917年にGoppertによって発見された〔Goppert F. ''Galaktosurie nach Milchzuckergabe bei angeborenem, familiaerem chronischem Leberleiden.'' Klin Wschr 917;54:473-477.〕。発症頻度は、タイプ1の場合おおよそ47,000人に1人と推定されている。これは国によって異なり、日本では低く、イタリアでは高いことが知られている。また、門脈の欠損や短絡によってガラクトース血症が生じることもある。 == 原因 == 乳製品など食物に由来するラクトースは、体内でグルコースとガラクトースに分解され、さらにガラクトースは3種類の酵素の働きによりグルコースに変換される。この過程を経て分解された糖は小腸で吸収される。 ファイル:Lactose(lac).png |ラクトース ファイル:Alpha-d-glucose.png|グルコース ファイル:Galactose_Haworth.png|ガラクトース ガラクトースの代謝経路（ルロワール経路）に関与する酵素別に、ガラクトース血症は3つのタイプに分類される。 上記3タイプの酵素は、代謝経路中でガラクトースに作用する位置がそれぞれ異なる。GALK1とGALTは比較的似通っているが、様々なケースが想定されるために一概には言及できない。 抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア（Wikipedia）』 ■ウィキペディアで「ガラクトース血症」の詳細全文を読む スポンサード リンク
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