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イソ吉草酸血症 : ミニ英和和英辞書
イソ吉草酸血症[いそきちそうさんちしょう]
isovaleric acidemia
===========================
: [くさ]
 【名詞】 1. grass 
: [さん]
 【名詞】 1. acid 
: [けつ, ち]
 【名詞】 1. blood 2. consanguinity 
: [しょう]
  1. (adj-na,n-suf) illness 
イソ吉草酸血症 : ウィキペディア日本語版
イソ吉草酸血症[いそきちそうさんちしょう]

イソ吉草酸血症(Isovaleric acidemiaIsovaleric aciduriaIsovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency)は分岐鎖アミノ酸であるロイシンの代謝異常を原因とする、珍しい常染色体劣性先天性代謝異常症であり、 古典的な有機酸血症である。
==症状==

汗をかいた足の裏のような独特の尿臭が特徴である。この臭いはイソ吉草酸の蓄積によって引き起こされる。
半数の症例で、生後数日以内に哺乳不良・嘔吐痙攣昏睡をもたらす疲労などが見られる。これらは通常生命に関わるほど深刻である。他の症例では、小児期にゆっくりと症状が現れる。感染症、高タンパク食品を引き金に発症することもある。

抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)
ウィキペディアで「イソ吉草酸血症」の詳細全文を読む




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