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glycogen storage disease =========================== ・ 糖 ： [とう] 1. (n,n-suf) sugar ・ 原 ： [はら, もと] 1. (n,n-suf,n-t) (1) origin 2. basis 3. foundation ・ 病 ： [やまい] 【名詞】 1. illness 2. disease
糖原病（とうげんびょう、）は、グリコーゲン異化(分解)に必要な酵素の先天的異常により肝臓、筋肉などの組織にグリコーゲンが異常に蓄積する病気。糖原蓄積症とも呼ばれる。発育障害、肝腫大、空腹時低血糖、高コレステロール血症などが認められる。ヒトでは欠損酵素に基づいて7つ(9つ)の型、犬では4つの型に分類される。多くの型は常染色体劣性遺伝(→遺伝学)である。 難病法により、筋型糖原病と肝型糖原病に分かれて指定難病となった。 ==原因== グリコーゲンの代謝に関わる酵素異常症である。それぞれのグリコーゲン代謝酵素であるタンパク質をコードする遺伝子の病的変異が見つかっている。 抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア（Wikipedia）』 ■ウィキペディアで「糖原病」の詳細全文を読む
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