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先天性ミオパチー : ミニ英和和英辞書
先天性ミオパチー[せんてんせいみおぱちー]
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〔語彙分解〕的な部分一致の検索結果は以下の通りです。

: [せん]
  1. (n,adj-no) the future 2. priority 3. precedence 4. former 5. previous 6. old 7. late
先天 : [せんてん]
 【名詞】 1. inherent 2. innate
: [てん]
 【名詞】 1. heaven 2. sky 
天性 : [てんせい]
  1. (n-adv,n-t) nature 2. natural constitution 3. innate disposition 
: [ちょうおん]
 (n) long vowel mark (usually only used in katakana)

先天性ミオパチー : ウィキペディア日本語版
先天性ミオパチー[せんてんせいみおぱちー]
先天性ミオパチー(congenital myopathy)はフロッピーインファント(ぐにゃぐにゃ赤ちゃん)()を起こす疾患のひとつとして知られる疾患群である。先天性ミオパチーは非進行性で、筋病理で特徴ある所見が得られる。
== フロッピーインファントの分類 ==
フロッピーインファントは筋力低下があるもの(paralytic)筋力低下を伴わないもの(nonparalytic)に分類される。筋力低下の伴わないものとしては脳性麻痺精神遅滞、中枢神経変性疾患異染性白質ジストロフィーセロイドポリフスチン症など)、染色体異常ダウン症候群プラダー・ウィリー症候群など)などであり中枢神経系の異常を原因疾患としている場合が多い。筋力低下があるものとしては神経原性と筋原性に分かれる。神経原性ではウェルドニッヒ・ホフマン病や先天性髄鞘形成不全ニューロパチーなどがあげられる。筋原性のものは広義の先天性ミオパチーといわれる。これらには糖原病ミトコンドリア病先天性筋ジストロフィー(特に福山型が有名)と後述する狭義の先天性ミオパチーに分かれる。
狭義のミオパチーは病理学的な特徴によって、ネマリンミオパチー、セントラルコア病、重症乳児型ミオチュブラーミオパチー、中心核病、CFTD(先天性筋線維タイプ不均等症)、その他のミオパチー(fingerprint,multicore,reducing body,sarcotubular myopathy)、筋内特異構造を示さないもの(minimal change myopthyなど)に細分類される。

抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)
ウィキペディアで「先天性ミオパチー」の詳細全文を読む




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