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アラジール症候群 : ウィキペディア日本語版
アラジール症候群

アラジール症候群あらじーるしょうこうぐん、)とは、
生まれつき肝臓や心臓などさまざまな臓器に合併症を有する先天性疾患です。5つの主な症候によって診断されます。肝臓、心臓や血管、眼、椎骨、特徴的な顔の5つですが、すべての症状が必ずしもそろうわけではありません。
10万人に一人という珍しい病気なので、病院の医師のなかには病名さえ知らない方がおられたり、また、症状のでかたや重度がバラバラなのでアラジール症候群と診断が下るまで時間を要する事があります。
白色便が出ることがあり、胆道閉鎖症と間違えた診断をされる場合もあります。

== 症状 ==

1、染色体20p12の変異(欠損)
2、肝機能障害
3、心血管系異常
4、特徴的な変貌
5、骨格系の異常
6、眼科的異常
7、知的障害

抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)
ウィキペディアで「アラジール症候群」の詳細全文を読む



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